大理石骨病という難病について
大理石骨病という難病について
大理石骨病という難病のドキュメントがありました涙が出そうでしたが、この大理石骨病も治る日が来ればいいと思います。
大理石骨病
大理石骨病って知っていますか？TBSの「難病と闘う子供たち」という番組で大理石骨病の華花ちゃんの話があったので知っている人も多いと思います。
通常、人間の骨は骨を作る骨芽細胞と骨を破壊する破骨細胞の２つが互いに働いて代謝していて、体の骨の３〜５％は常に作り替えられているといいます。
ところが、この大理石骨病では破骨細胞の働きがおかしくなり骨の破壊がうまくいかなくなってしまう病気で１０万人に１人の割合で発生するといわれています。
この大理石病の原因は遺伝の可能性が疑われていますがいまのところよく分かっていない難病です。この大理石骨病の治療には骨髄移植という方法がおもな方法ですが血液の型の一致が難しい上に無菌室での生活を強いられ感染症の危険もあります。
大理石骨病になると
大理石骨病になると破骨細胞の働きが無くなるので骨のリモデリングが出来なくなり、どんどん骨が作られるようになります。
骨の中には骨髄細胞というのがあってそこでは赤血球や白血球などの血液の元を作っています。その骨の空洞の中にも骨芽細胞によって骨が作られ、骨髄細胞が無くなってしまい血液が作られなくなってしまいます。
そのため免疫力が低下していきます。また、視力の低下が起こってきます。視神経は頭の骨の中の非常に細いところを通って脳につながっていますが、大理石骨病になるとその細いところに骨が出来てきてしまい、視神経を圧迫してしまうので視力が低下します。
聴力も同じ理由で聞こえにくくなっていきます。また骨が変形してしまったり、柔軟性を失って折れやすくなったりするそうです。
大理石骨病は酵素遺伝子の欠損や変異が原因
大理石骨病は破骨細胞が働かない病気であることは先に述べましたが、破骨細胞は塩酸を作って骨のカルシウムなどのミネラルを溶かしていく働きをします。この塩酸を作るときの酵素などの設計図である遺伝子に異常があると塩酸が作ることが出来ずに大理石骨病となります。
遺伝子の欠損や変異の場所によって、骨髄移植によって治癒する場合もあれば、重症の大理石骨病となる場合があるようです。
しかし、医学はどんどん発達しており、遺伝子レベルでの治療もいつか可能になるのかもしれません。
病気と闘った華花ちゃんは天国へ旅立ってしまいましたが、この難病の大理石骨病もいつしか治癒できるようになって新たな病気の子供たちを救ってくれるようになると願わずにはいられません。
スポンサード リンク
【プライバシーポリシー】当サイトは、サイト内の広告利用状況の集計のために、クッキー、ウェブ・ビーコンといった
汎用技術を用いています。取得したホスト情報などは広告利用状況の集計にのみ利用することをお約束いたします。
